Genetický polymorfismus: co je to a je to mutace?

Kombinace řeckých slov poly (znamená více) a morph (polymorfismus je termín používaný v genetice pro popis více forem jediného genu, který existuje u jedince nebo skupiny jedinců.

Co je genetický polymorfismus?

Kde monomorfismus znamená mít pouze jednu formu a dimorfismus znamená, že existují pouze dvě formy, termín polymorfismus je velmi specifický termín v genetice a biologii, který se vztahuje k vícenásobným formám genu, který může existovat.

Termín se nevztahuje na znakové znaky s nepřetržitou variací, jako je výška (i když to může být dědičný aspekt). Místo toho se polymorfismus vztahuje na formy, které jsou diskontinuální (mají diskrétní variace), bimodální (mají nebo zahrnují dva režimy) nebo polymodální (více režimů). Například, ušní lalůčky jsou buď připojeny, nebo nejsou, je to buď / nebo situace, a ne jako výška, která není číslo stanovené nebo jiné.

Polymorfismus byl původně používán k popisu viditelných forem genů, ale termín je nyní používán k zahrnutí kryptických režimů, jako jsou typy krve, které vyžadují krevní test k dešifrování. Termín je také někdy nesprávně používán k popisu viditelně odlišných zeměpisných ras nebo variant, ale polymorfismus odkazuje na skutečnost, že vícero forem jednoho genu musí současně obsadit stejný biotop (což vylučuje geografické, rasové nebo sezónní morfy. )

Genetický polymorfismus se týká výskytu dvou nebo více geneticky určených fenotypů v určité populaci (v poměrech, že nejčastější charakteristika nemůže být udržována pouze opakující se mutací). Polymorfismus podporuje rozmanitost a přetrvává po mnoho generací, protože žádná jednotlivá forma nemá celkovou výhodu nebo nevýhodu vůči ostatním, pokud jde o přirozený výběr.

Je to stejné jako mutace?

Mutace samy o sobě neklasifikují jako polymorfismy. Polymorfismus je variace sekvence DNA, která je běžná u populace. Na druhé straně mutace je jakákoli změna DNA sekvence mimo normální (což znamená, že existuje normální alela procházející populací a že mutace mění tuto normální alelu na vzácnou a abnormální variantu.)

V polymorfizmy, existují dvě nebo více stejně přijatelných alternativ a je třeba je klasifikovat jako polymorfismus, nejméně běžná alela musí mít frekvenci 1% nebo více v populaci. Pokud je tato frekvence nižší, je alela považována za mutaci.

Polymorfismus a enzymy

Studie sekvencování genu, jako u výzkumu lidského genomu, ukázaly, že na nukleotidové úrovni může gen kódující specifický protein mít řadu rozdílu v sekvenci.Tyto rozdíly nemění celkový produkt natolik významně, aby produkoval jiný protein, ale může mít vliv na substrátovou specificitu a specifickou aktivitu (pro enzymy), vazebnou účinnost (pro transkripční faktory, membránové proteiny atd.) Nebo jiné vlastnosti a funkce . Například v lidské radě existuje mnoho různých polymorfizmů CYP 1A1, jednoho z mnoha enzymů jater v cytochromu P450.

Přestože enzymy jsou v podstatě stejnou sekvencí a strukturou, polymorfismy v tomto enzymu mohou ovlivnit to, jak lidé metabolizují drogy. Polymorfizmy CYP 1A1 u lidí, kde je v exonu 7 aminokyselina isoleucinu nahrazena Valinem, byla spojena s rakovinou plic související s kouřením.

Použití genetických polymorfismů bylo jednou ze silných stránek deCODE Genetics, společnosti zaměřené na určování genetických rizikových faktorů pro různé nemoci.

Zdroje:

Ford, E. B. 1975.

_{Ekologická genetika}

_{(4. ed.). Londýn: Chapman & Hall Ford, E. B. (1940) "Polymorfismus a taxonomie". V Julian Huxley (ed.). Nová systematika}

_{. Oxford: Clarendon Pr. pp. 493-513. ISBN 1-930723-72-5. Sheppard, Philip M. 1975. Přírodní výběr a dědictví}

_{(4. vydání) Londýn: Hutchinson.}